什麼是新生兒篩檢?
新生兒篩檢是「先天性代謝異常疾病」篩檢的簡稱。是一種使用快速、簡單、經濟且高敏感度的測驗方法，檢測新生兒是否為高危險群或罹患某些先天性代謝異常疾病。
為什麼需要新生兒篩檢(目的)
1.根據醫學統計，台灣每20萬名出生的新生兒中，約有60人會罹患某種先天代謝疾病
2.早期發現早期治療，使之能正常發育
3.降低其身心發展障礙的機率
4.減輕家庭與社會負擔
篩檢項目(自95年7月起)
1.苯酮尿症
2.高胱胺酸尿症
3.半乳糖血症
4.甲狀腺低能症
5.葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症)
6.先天性腎上腺增生症
7.楓漿尿症
8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
9.戊二酸血症第一型
10.異戊酸血症
11.甲基丙二酸血症
篩檢之流程
檢體採集系統-採集機構
檢驗作業系統-篩檢中心
追蹤複檢系統-採集機構、篩檢中心、公衛系統
診斷治療系統-確認醫院(轉介醫院與自轉醫院)
篩檢中心
台大醫院 、保健基金會、台北病理中心
單一縣市僅只由一篩檢中心負責
如寶寶的篩檢結果為（疑）陽性時，並不代表寶寶已經確定罹患該項疾病，接生醫院（所）或確認檢查醫院，會在最短的時間內協助您的寶寶接受進一步之確認檢查。
初(複)檢之篩檢結果，可在採血後約2星期獲知，請洽詢接生醫院（所）所屬新生兒篩檢中心之專線（語音查詢專線: (02)2331-0209 (語音播報之檢驗結果，不含龐貝氏症及法布瑞氏症結果)）及網站（新生兒篩檢系統：http://nbs.mc.ntu.edu.tw/query.html，輸入：①篩檢號碼②母親姓名、新生兒出生日、採集單位編號、寶寶性別③母親身份證字號、新生兒出生日）。
2008年4月9日 星期三
苯酮尿症（ＰＫＵ）
這是上次生化ＰＢＬ課程的ＣＡＳＥ，順便整理上來！
1934年挪威的Dr.Folling在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐味道，後來才知道該物質是苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)，在1937年正式命名為苯酮尿症(phenylketonuria；PKU)。
生化機轉
當主要路徑被抑制時，就會走次要路徑。
主要是由於體內苯丙胺酸(Phenylalanine)羥化成酪胺酸(Tyrosine)的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。導致苯丙胺酸大量的堆積在體內，所以患者的Phe值比正常人高。再經人體代謝後產生了許多和苯丙胺酸相關的代謝產物（例如：經轉氨酶的作用轉變為苯丙酮酸），而造成病人的腦部傷害。
大量苯丙胺酸及苯丙酮酸聚積在血和腦脊液中並隨尿排出。由於血液及體液中苯丙胺酸過剩而競爭性抑制酪胺酸酶，酪胺酸轉化為多巴(L-Dopa)的反應受阻因而影響到黑色素的合成，所以患者皮膚和毛髮含黑色素多少，顏色較淺。
大量的苯丙胺酸除分解為鄰羥基苯乙酸外，還通過苯丙酮酸代謝產生苯乳酸，苯乙酸，大量從尿中或汗中排出，發出腐臭味。
治療方式
第一種苯丙胺酸羥化酶(PAH; phenylalanine hydroxylase)缺乏會造成最常見的苯酮尿症。治療方式主要靠飲食控制，嚴格限制苯丙胺酸的攝取，使血中苯丙胺酸之含量維持在4-8mg/dL，但亦須考慮蛋白質、熱量等營養的均衡，以維持患者的正常生長。
其他種酵素缺乏統稱輔酶因子四氫生喋呤(tetrahydrobiopterin；BH4)。治療方式包括給予BH4(1-5 mg/kg/day)，可能需要配合飲食控制以達到理想的血中苯丙胺酸濃度，並補充中樞神經傳導先驅物質，包括L-dopa及5-hydroxy tryptophan。神經傳導藥物宜以小劑量慢慢往上加，以達到病患之最大容忍量。若為DHPR缺乏型的患者，則需另外補充Folinic acid。
◎用低苯氨基丙酸的飲食即可改善臨床症狀：皮膚、頭髮、虹膜的著色變深；濕疹康復；神經系統回復正常。早期治療及維持正常飲食可保留智能。血清內苯氨基丙酸及其代謝產物也回復正常。
◎及早診斷，給予持續終身的飲食控制，可有效預防智能障礙的問題
若在新生兒期即接受治療，其智商更可達到正常人的標準。
患者在一個月內治療，其平均智商為95，
一至兩個月大才治療之患者，平均智商為85
晚期接受治療或未治療者，其平均智商為53-45。
引用：台北榮總牛道明醫師http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=0108&kind_id=
財團法人罕見疾病基金會http://www.tfrd.org.tw/cindex.php
財團法人預防醫學基金會http://www.pmf.org.tw/pmf/n_s/intr01.htm
新生兒篩檢中心http://www.cfoh.org.tw/item/item01.asp
1934年挪威的Dr.Folling在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐味道，後來才知道該物質是苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)，在1937年正式命名為苯酮尿症(phenylketonuria；PKU)。
生化機轉
當主要路徑被抑制時，就會走次要路徑。
主要是由於體內苯丙胺酸(Phenylalanine)羥化成酪胺酸(Tyrosine)的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。導致苯丙胺酸大量的堆積在體內，所以患者的Phe值比正常人高。再經人體代謝後產生了許多和苯丙胺酸相關的代謝產物（例如：經轉氨酶的作用轉變為苯丙酮酸），而造成病人的腦部傷害。
大量苯丙胺酸及苯丙酮酸聚積在血和腦脊液中並隨尿排出。由於血液及體液中苯丙胺酸過剩而競爭性抑制酪胺酸酶，酪胺酸轉化為多巴(L-Dopa)的反應受阻因而影響到黑色素的合成，所以患者皮膚和毛髮含黑色素多少，顏色較淺。
大量的苯丙胺酸除分解為鄰羥基苯乙酸外，還通過苯丙酮酸代謝產生苯乳酸，苯乙酸，大量從尿中或汗中排出，發出腐臭味。
治療方式
第一種苯丙胺酸羥化酶(PAH; phenylalanine hydroxylase)缺乏會造成最常見的苯酮尿症。治療方式主要靠飲食控制，嚴格限制苯丙胺酸的攝取，使血中苯丙胺酸之含量維持在4-8mg/dL，但亦須考慮蛋白質、熱量等營養的均衡，以維持患者的正常生長。
其他種酵素缺乏統稱輔酶因子四氫生喋呤(tetrahydrobiopterin；BH4)。治療方式包括給予BH4(1-5 mg/kg/day)，可能需要配合飲食控制以達到理想的血中苯丙胺酸濃度，並補充中樞神經傳導先驅物質，包括L-dopa及5-hydroxy tryptophan。神經傳導藥物宜以小劑量慢慢往上加，以達到病患之最大容忍量。若為DHPR缺乏型的患者，則需另外補充Folinic acid。
◎用低苯氨基丙酸的飲食即可改善臨床症狀：皮膚、頭髮、虹膜的著色變深；濕疹康復；神經系統回復正常。早期治療及維持正常飲食可保留智能。血清內苯氨基丙酸及其代謝產物也回復正常。
◎及早診斷，給予持續終身的飲食控制，可有效預防智能障礙的問題
若在新生兒期即接受治療，其智商更可達到正常人的標準。
患者在一個月內治療，其平均智商為95，
一至兩個月大才治療之患者，平均智商為85
晚期接受治療或未治療者，其平均智商為53-45。
引用：台北榮總牛道明醫師http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=0108&kind_id=
財團法人罕見疾病基金會http://www.tfrd.org.tw/cindex.php
財團法人預防醫學基金會http://www.pmf.org.tw/pmf/n_s/intr01.htm
新生兒篩檢中心http://www.cfoh.org.tw/item/item01.asp
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